來源：【北京協(xié)和醫(yī)院】
為展示我國重要醫(yī)學(xué)科技成果，弘揚科學(xué)精神，普及科學(xué)知識，引導(dǎo)我國醫(yī)學(xué)科技創(chuàng)新的方向，2022年4月17日，中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院在中國醫(yī)學(xué)發(fā)展大會上發(fā)布了“中國21世紀(jì)重要醫(yī)學(xué)成就”和“中國2021年度重要醫(yī)學(xué)進展”。我院邱貴興院士牽頭的“脊柱畸形的分子遺傳學(xué)研究及臨床應(yīng)用”項目獲評“中國21世紀(jì)重要醫(yī)學(xué)成就”。我院郎景和院士牽頭的“適合中國農(nóng)村地區(qū)的宮頸癌篩查技術(shù)與示范研究”項目獲評“2021年度重要醫(yī)學(xué)進展”。
中國21世紀(jì)重要醫(yī)學(xué)成就
脊柱畸形的分子遺傳學(xué)研究及臨床應(yīng)用
北京協(xié)和醫(yī)院研究團隊主要成員合影
脊柱畸形病人的“痛”是常人難以想象的，過去，患者如不及時治療，大部分最終將引起嚴(yán)重的畸形，給家庭和社會造成沉重負(fù)擔(dān)。
北京協(xié)和醫(yī)院骨科邱貴興院士團隊長期致力于脊柱畸形病因和機制研究，牽頭建立了“系統(tǒng)解析脊柱畸形及相關(guān)合并癥”研究協(xié)作組（DISCO），現(xiàn)已有中國、美國、日本、歐洲等超過30個研究中心參與了DISCO框架下多中心研究。該協(xié)作組建立了包含臨床病例信息、生物學(xué)樣本、遺傳學(xué)數(shù)據(jù)等的多維多態(tài)樣本收集及管理平臺。
團隊構(gòu)建我國首個國際領(lǐng)先的骨骼畸形遺傳研究體系，并基于此揭示了TBX6變異是先天性脊柱側(cè)凸（CS）最重要的遺傳學(xué)病因，首次定義了一種全新的CS疾病亞型——TACS，獲得世界廣泛認(rèn)可，被稱為“中國模型”，搭建了預(yù)測系統(tǒng)來評估臨床TACS的患病風(fēng)險，建立了TACS的基因劑量模型，提出了TACS II型的概念，開啟了遺傳學(xué)界對同一基因中常見變異聯(lián)合罕見突變共同致病這一全新遺傳機理的認(rèn)識，為深入理解先天性脊柱側(cè)凸的分子機制提供了重要依據(jù)。
團隊研究成果在北京、上海的國內(nèi)10余家大型三級甲等醫(yī)院及高等院校和科研機構(gòu)推廣應(yīng)用，已累計應(yīng)用于2000余例脊柱畸形患者，幫助實現(xiàn)中國脊柱側(cè)凸患者的早篩、早診。隨著國內(nèi)首個骨骼畸形遺傳咨詢門診成功落地，脊柱畸形的分子遺傳學(xué)研究已經(jīng)步入臨床應(yīng)用。在該臨床實踐模式基礎(chǔ)上，團隊研究制定了多部脊柱畸形相關(guān)篩查與早診早治指南、標(biāo)準(zhǔn)，顯著促進了我國脊柱畸形篩查、預(yù)防、診斷及治療的標(biāo)準(zhǔn)化、均質(zhì)化。
中國2021年度重要醫(yī)學(xué)進展
發(fā)現(xiàn)高危型HPV檢測 更適合我國子宮頸癌初篩
適合中國農(nóng)村地區(qū)的宮頸癌篩查技術(shù)與示范研究團隊合影
子宮頸癌是目前唯一有望通過疫苗接種、篩查和早診早治實現(xiàn)全面防控甚至消除的惡性腫瘤。
郎景和院士團隊長期致力于子宮頸癌防治研究。2015~2018年，由郎景和院士和國家癌癥中心、中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院腫瘤醫(yī)院喬友林教授牽頭，全國七個大區(qū)41家三甲醫(yī)院及區(qū)縣級基層婦幼保健機構(gòu)參與，共同完成我國第一個多中心大樣本子宮頸癌篩查隨機對照臨床研究。該項目由國家公益性行業(yè)科研專項支持，基于國家“兩癌”篩查項目點納入11個農(nóng)村和9個城市篩查項目點，共納入超過6萬名適齡婦女。
三年的前瞻性研究證實，在我國城市和農(nóng)村基層醫(yī)療衛(wèi)生機構(gòu)現(xiàn)有服務(wù)能力條件下，采用HPV檢測作為子宮頸癌初篩技術(shù)，優(yōu)于傳統(tǒng)的細胞學(xué)和VIA/VILI篩查技術(shù)。HPV檢測具有較好的篩查效果與成本效益，是滿足我國婦女子宮頸癌篩查巨大服務(wù)需求的最優(yōu)選擇，主要研究結(jié)果2021年在JAMA Oncology發(fā)表，喬友林教授和郎景和院士為通訊作者，北京協(xié)和婦產(chǎn)科張俊吉、戴毅、黨樂為共同第一作者。該研究為正確選擇客觀、簡便、高效的新技術(shù)，解決全國幾億適齡女性的子宮頸癌篩查難題邁出了關(guān)鍵一步。
目前，北京協(xié)和醫(yī)院婦產(chǎn)科學(xué)系主任朱蘭已牽頭啟動對前述全國多中心大規(guī)模人群子宮頸癌篩查隊列的延續(xù)隨訪工作。適合我國國情的消除宮頸癌綜合防控技術(shù)與策略研究（2021-2025年）項目獲得中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院醫(yī)學(xué)與健康科技創(chuàng)新工程重大協(xié)同創(chuàng)新項目支持。該項目圍繞技術(shù)研發(fā)、規(guī)律探索、人群監(jiān)測、策略優(yōu)化進行一體化布局，將發(fā)揮北京協(xié)和婦產(chǎn)科的學(xué)術(shù)引領(lǐng)與輻射帶動作用，協(xié)同全國同道攻堅關(guān)鍵核心技術(shù)，破解“卡脖子”難題，為建立并實施適合我國國情的子宮頸癌防治實踐提供更充分的循證醫(yī)學(xué)依據(jù)，進一步推動中國消除子宮頸癌的總進程。
文字/吳南 黨樂 傅譚娉
圖片/孫良 婦產(chǎn)科提供
編輯/肖雄 陳恔
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