不僅僅是消費(fèi)者，就是基因君自身，其實(shí)對(duì)基因檢測(cè)的價(jià)值也比較迷茫?；藥兹f(wàn)元得到的一本基因檢測(cè)報(bào)告書(shū)，到底有無(wú)價(jià)值？?jī)r(jià)值幾何？今天，就想借一個(gè)案例，對(duì)基因檢測(cè)的應(yīng)用進(jìn)行淺顯的分析：

抽一管血，就能測(cè)出身上有哪些致病基因，測(cè)出患癌風(fēng)險(xiǎn)從而進(jìn)行有效預(yù)防?日前，家住武昌光谷的陳小姐聽(tīng)信基因檢測(cè)公司的宣傳，花4萬(wàn)元做了一套關(guān)于癌癥的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估檢測(cè)，然而結(jié)果拿到手后令人瞠目結(jié)舌：長(zhǎng)達(dá)數(shù)百頁(yè)的報(bào)告布滿(mǎn)密密麻麻的生物學(xué)概念，放眼望過(guò)去只看到了“乳腺癌”、“基因”、“藥物”這幾個(gè)熟悉的詞。

“別說(shuō)普通市民，就連醫(yī)生或生物專(zhuān)業(yè)的人都不一定能看懂?！蓖瑵?jì)醫(yī)院基因治療中心主任汪道文教授直言，基因測(cè)序報(bào)告如果沒(méi)人解讀，對(duì)被測(cè)者來(lái)說(shuō)無(wú)異于一本天書(shū)。然而，武漢晚報(bào)記者走訪(fǎng)武漢多家基因測(cè)序公司發(fā)現(xiàn)，無(wú)論是千元親民價(jià)，還是十萬(wàn)元天價(jià)套餐，都是“管測(cè)不管說(shuō)”，直接將一堆分析表格丟給客戶(hù)。不僅如此，有些公司不僅號(hào)稱(chēng)能“包測(cè)百病”，還能測(cè)性格、測(cè)天賦，簡(jiǎn)直成了“算命神器”。

4萬(wàn)元買(mǎi)來(lái)一本看不懂的“天書(shū)”

癌癥風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估的基因測(cè)序報(bào)告到底有多難懂?昨天，記者在陳小姐關(guān)于乳腺癌基因檢測(cè)的報(bào)告上看到，陳小姐一共測(cè)了20個(gè)和乳腺癌、卵巢癌相關(guān)的基因，在“結(jié)果描述”中是這樣寫(xiě)的：本樣本未檢測(cè)到具有確定臨床意義的基因突變;本樣本TP53基因檢測(cè)到雜合性突變;本樣本共檢測(cè)到其他基因改變14處……

陳小姐有點(diǎn)懵：這段話(huà)到底是什么意思?再一看“結(jié)果解釋”她更懵了，第3條說(shuō)：文獻(xiàn)1-3表明，Pro72Arg與乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)具有顯著相關(guān)性;第4條卻是完全相反的結(jié)論：Pro72Arg與乳腺癌患病風(fēng)險(xiǎn)無(wú)關(guān)。

“這到底會(huì)不會(huì)得乳腺癌?”陳小姐打電話(huà)到為她檢測(cè)的公司，客服回復(fù)“我也不懂”。

35歲的陳小姐是武漢一家外企的高管，自認(rèn)為自己算得上精明，不會(huì)輕易被洗腦，此刻后悔不已：4萬(wàn)元買(mǎi)來(lái)一堆廢紙。她告訴記者，由于媽媽被查出有乳腺癌，她擔(dān)心自己也會(huì)遺傳，聯(lián)想到美國(guó)明星安吉麗娜·朱莉曾采用基因測(cè)序的方法抵御癌癥侵襲，加上光谷到處是大大小小的基因檢測(cè)公司，她便動(dòng)了心。不僅測(cè)了乳腺癌，還把肺癌、肝癌、直腸癌等都測(cè)了個(gè)遍，沒(méi)想到卻換來(lái)一本完全看不懂的“天書(shū)”。

滴血測(cè)人生幾成“算命神器”

“基因測(cè)序的確很火，也很混亂。”一位不愿具名的業(yè)內(nèi)人士告訴記者，自從2000年科學(xué)家繪制出人體所有23對(duì)染色體的完整基因序列圖后，國(guó)內(nèi)外一些生命企業(yè)就開(kāi)始進(jìn)入這一蘊(yùn)藏巨大發(fā)展?jié)摿Φ氖袌?chǎng)。蘋(píng)果公司創(chuàng)始人喬布斯和美國(guó)明星安吉麗娜·朱莉的名人效應(yīng)更是讓基因檢測(cè)從實(shí)驗(yàn)室走到了民間。

全國(guó)目前已有千余家基因檢測(cè)公司，武漢的生物公司則集中在光谷生物城，據(jù)不完全統(tǒng)計(jì)，至少有華大基因、康生環(huán)球、益基生物、華因康等十余家大大小小的生命技術(shù)企業(yè)。由于2014年國(guó)家衛(wèi)計(jì)委曾叫?；驒z測(cè)項(xiàng)目，因此這些進(jìn)入武漢的公司都是拿到了準(zhǔn)入資質(zhì)的。

該人士稱(chēng)，當(dāng)年國(guó)家叫?；驒z測(cè)項(xiàng)目的核心原因是絕大多數(shù)生物公司甚至醫(yī)療機(jī)構(gòu)所使用的基因測(cè)序產(chǎn)品如診斷試劑、軟件都未通過(guò)醫(yī)療器械的審批注冊(cè)，“目前是否有所改善不好說(shuō)”。

此外，記者調(diào)查發(fā)現(xiàn)，各大檢測(cè)機(jī)構(gòu)的宣傳語(yǔ)都有些夸大其詞，號(hào)稱(chēng)“包測(cè)百病”，尤其是在互聯(lián)網(wǎng)上，宣稱(chēng)基因檢測(cè)無(wú)所不能，只要一滴血，不僅可預(yù)測(cè)疾病、酒量大小，連是否有早戀、網(wǎng)癮傾向等都可以預(yù)測(cè)。一家公司還在網(wǎng)上推出所謂的“婚戀基因檢測(cè)”，以幫助人們盡快確定與自己情投意合的“意中人”。這些檢測(cè)項(xiàng)目不僅包括進(jìn)取心、節(jié)儉程度、焦慮抑郁傾向等性格因素，還包含是否愛(ài)吃甜食、咖啡、洋蔥等生活習(xí)慣。

從千元親民價(jià)到十萬(wàn)元天價(jià)套餐

除了功能無(wú)所不能，基因檢測(cè)的價(jià)格也五花八門(mén)，不同的檢測(cè)機(jī)構(gòu)價(jià)格相差懸殊。記者在一家公司的宣傳單頁(yè)上看到，關(guān)于成人最全的易感基因檢測(cè)套餐為300種病，全部檢測(cè)需要2萬(wàn)多元。有的企業(yè)則按檢測(cè)基因的個(gè)數(shù)收費(fèi)，每個(gè)基因300元，根據(jù)不同類(lèi)型組成近千元至7000多元的檢測(cè)套餐。在樣本采集手法上，以采集血樣為主，有些是采集唾液。

相比之下，基因檢測(cè)公司在網(wǎng)上的報(bào)價(jià)更低一些。記者在網(wǎng)上找到一家基因檢測(cè)公司，該公司是北京一家基因研究中心在山東地區(qū)的總代理。記者從其網(wǎng)站上提供的宣傳頁(yè)面看到，這家公司針對(duì)孩子的基因檢測(cè)有5大類(lèi)28項(xiàng)，要價(jià)4980元，此外還可提供91種男性重大疾病預(yù)警基因檢測(cè)和98種女性重大疾病預(yù)警基因檢測(cè)，價(jià)格均為6888元。

“最貴的是十萬(wàn)元套餐?！惫夤纫患一蚬镜呢?fù)責(zé)人告訴記者，除了企業(yè)，武漢很多醫(yī)療機(jī)構(gòu)也在開(kāi)展基因檢測(cè)業(yè)務(wù)，如同濟(jì)醫(yī)院、省人民醫(yī)院、省婦幼保健院、中南醫(yī)院等。今年，武漢市紅十字會(huì)醫(yī)院也向公眾開(kāi)展了臨床基因檢測(cè)和遺傳咨詢(xún)，檢測(cè)項(xiàng)目主要包括23種腫瘤易感基因、新生兒缺陷、腫瘤藥物治療篩查、健康基因管理等，全套價(jià)格為十萬(wàn)元，因太過(guò)昂貴，武漢尚無(wú)人嘗試。

測(cè)序結(jié)果的解讀格外重要

五花八門(mén)的測(cè)序項(xiàng)目背后到底有多少準(zhǔn)頭?多位業(yè)內(nèi)專(zhuān)家認(rèn)為，基因測(cè)序的科技成果將會(huì)離百姓生活越來(lái)越近，但在享受科技進(jìn)步帶來(lái)的便利同時(shí)也不可過(guò)于迷信。

“基因測(cè)序技術(shù)本身是沒(méi)有問(wèn)題的?！蓖舻牢慕淌谡J(rèn)為，如果導(dǎo)致某種疾病的基因能夠被發(fā)現(xiàn)，并且提早預(yù)防或有針對(duì)性地進(jìn)行治療，則可以更加有效。但是，它不能包測(cè)百病，更不能預(yù)測(cè)命運(yùn)，像網(wǎng)癮、早戀等明顯是受環(huán)境影響的后天行為，并不直接由基因遺傳給下一代。目前基因檢測(cè)主要應(yīng)用在三個(gè)方面：即有針對(duì)性地診斷疾病、指導(dǎo)用藥、進(jìn)行遺傳咨詢(xún)和科研服務(wù)。

汪道文說(shuō)，沒(méi)有針對(duì)性的基因測(cè)序沒(méi)有意義，基因檢測(cè)在現(xiàn)階段也不建議作為常規(guī)體檢項(xiàng)目。很多體檢機(jī)構(gòu)推出的“基因體檢”，忽悠的成分很重。他建議，基因檢測(cè)適用于高危人群，尤其對(duì)有家族遺傳病史的人來(lái)說(shuō)，基因檢測(cè)是診斷和預(yù)測(cè)疾病以及指導(dǎo)臨床個(gè)體化醫(yī)療的極好手段，而對(duì)于沒(méi)有遺傳疾病背景的人來(lái)說(shuō)，泛泛的基因檢測(cè)意義不大。

“測(cè)序不是目的，解讀才是關(guān)鍵?！蓖舻牢恼f(shuō)，像陳小姐這樣花大價(jià)錢(qián)卻只得到一本“天書(shū)”的市民不少，究其原因就在于基因測(cè)序不同于血常規(guī)、尿常規(guī)等檢測(cè)，沒(méi)有數(shù)值區(qū)間可供參考，因此測(cè)序結(jié)果的解讀就顯得格外重要，而且解讀基因測(cè)序?qū)θ瞬乓髽O高，既要有生物醫(yī)學(xué)方向的專(zhuān)業(yè)素養(yǎng)，又要對(duì)基因測(cè)序有深度了解。他透露，全國(guó)醫(yī)療界目前能解讀基因測(cè)序結(jié)果的人才不足5%。有需要的市民最好是在專(zhuān)業(yè)醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行檢測(cè)。

從陳小姐的案例中，我們可以看出，基因檢測(cè)首先必須解決幾個(gè)問(wèn)題，才能談得上具有價(jià)值：

一、可靠的檢測(cè)流程，統(tǒng)一的數(shù)據(jù)庫(kù)和分析標(biāo)準(zhǔn)，只有這個(gè)最基本的得以解決，才不會(huì)出現(xiàn)，檢測(cè)結(jié)論前后矛盾，各家檢測(cè)結(jié)論不一的問(wèn)題。

二、第一個(gè)問(wèn)題是最基本的，只是解決了檢測(cè)這一環(huán)節(jié)，但基因檢測(cè)中，實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)是價(jià)值最低的部分，在可靠的基因檢測(cè)結(jié)果出來(lái)后，對(duì)基因檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行解讀又是需要解決的一個(gè)問(wèn)題。但這一點(diǎn)其實(shí)意義也不關(guān)鍵，并非專(zhuān)家所言“測(cè)序不是目的，解讀才是關(guān)鍵?！币?yàn)檎_的解讀真的有意義嗎？意義很小，告訴你患病的風(fēng)險(xiǎn)，其實(shí)意義真的不大。打個(gè)最明顯的比喻，人人都知道，吸煙患肺癌的風(fēng)險(xiǎn)很高，但又有多少人，會(huì)因此戒煙？首先風(fēng)險(xiǎn)不是絕對(duì)的，其次生活習(xí)慣改變不容易，或者說(shuō)我可以通過(guò)良好的生活習(xí)慣去降低患癌風(fēng)險(xiǎn)，又何必要通過(guò)基因檢測(cè)知道患癌風(fēng)險(xiǎn)。

三、從以上的分析，好像基因檢測(cè)其實(shí)是一個(gè)悖論，其實(shí)不然，基因檢測(cè)絕對(duì)是一件好的武器，關(guān)鍵是要不斷尋找適合的應(yīng)用領(lǐng)域，就像產(chǎn)前診斷和腫瘤液體活檢，就是基因檢測(cè)找到的好的應(yīng)用方向，產(chǎn)生直觀(guān)剛性的價(jià)值，產(chǎn)前診斷對(duì)于規(guī)避遺傳性疾病，腫瘤液體活檢對(duì)于癌癥篩查和診斷的作用，就不再是風(fēng)險(xiǎn)性的算命行為。更多的基因檢測(cè)應(yīng)用，需要基因檢測(cè)公司和醫(yī)療機(jī)構(gòu)不斷的去尋找發(fā)展，從而更多的造福人類(lèi)。現(xiàn)在這些癌癥基因檢測(cè)和天賦基因檢測(cè)未來(lái)可能尋找到真正有價(jià)值的應(yīng)用方式。

四、真正使基因檢測(cè)具備極大價(jià)值的，不在于基因檢測(cè)，而在于糾正和治療手段，現(xiàn)在所謂的風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)和生活方式干預(yù)，其實(shí)很難發(fā)揮作用，如同不幸英年早逝的春雨醫(yī)生創(chuàng)始人張銳，他難道不知道熬夜會(huì)產(chǎn)生健康隱患，只是人在江湖，身不由己?；驒z測(cè)只是找到問(wèn)題，而解決問(wèn)題才是關(guān)鍵，這必須是整個(gè)基因科技的協(xié)凋發(fā)展，從基因?qū)用婕m正導(dǎo)致疾病的基因突變，通過(guò)基因手段修復(fù)具有風(fēng)險(xiǎn)的異?；蚴侄蔚某霈F(xiàn)，才是基因檢測(cè)真正發(fā)揮作用的開(kāi)始。

對(duì)于基因檢測(cè)，基因君的看法就是基因科技必定會(huì)取代現(xiàn)有的醫(yī)學(xué)體系，對(duì)基因科技的應(yīng)用，從未來(lái)角度來(lái)說(shuō)，應(yīng)該抱有更為寬容的態(tài)度，今天走過(guò)的所有路，不管是對(duì)是錯(cuò)，其實(shí)都是在為未來(lái)的涅槃打下基礎(chǔ)。

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