不僅僅是消費(fèi)者，就是基因君自身，其實(shí)對基因檢測的價值也比較迷茫?；藥兹f元得到的一本基因檢測報告書，到底有無價值？價值幾何？今天，就想借一個案例，對基因檢測的應(yīng)用進(jìn)行淺顯的分析：

抽一管血，就能測出身上有哪些致病基因，測出患癌風(fēng)險從而進(jìn)行有效預(yù)防?日前，家住武昌光谷的陳小姐聽信基因檢測公司的宣傳，花4萬元做了一套關(guān)于癌癥的風(fēng)險評估檢測，然而結(jié)果拿到手后令人瞠目結(jié)舌：長達(dá)數(shù)百頁的報告布滿密密麻麻的生物學(xué)概念，放眼望過去只看到了“乳腺癌”、“基因”、“藥物”這幾個熟悉的詞。

“別說普通市民，就連醫(yī)生或生物專業(yè)的人都不一定能看懂?！蓖瑵?jì)醫(yī)院基因治療中心主任汪道文教授直言，基因測序報告如果沒人解讀，對被測者來說無異于一本天書。然而，武漢晚報記者走訪武漢多家基因測序公司發(fā)現(xiàn)，無論是千元親民價，還是十萬元天價套餐，都是“管測不管說”，直接將一堆分析表格丟給客戶。不僅如此，有些公司不僅號稱能“包測百病”，還能測性格、測天賦，簡直成了“算命神器”。

4萬元買來一本看不懂的“天書”

癌癥風(fēng)險評估的基因測序報告到底有多難懂?昨天，記者在陳小姐關(guān)于乳腺癌基因檢測的報告上看到，陳小姐一共測了20個和乳腺癌、卵巢癌相關(guān)的基因，在“結(jié)果描述”中是這樣寫的：本樣本未檢測到具有確定臨床意義的基因突變;本樣本TP53基因檢測到雜合性突變;本樣本共檢測到其他基因改變14處……

陳小姐有點(diǎn)懵：這段話到底是什么意思?再一看“結(jié)果解釋”她更懵了，第3條說：文獻(xiàn)1-3表明，Pro72Arg與乳腺癌風(fēng)險具有顯著相關(guān)性;第4條卻是完全相反的結(jié)論：Pro72Arg與乳腺癌患病風(fēng)險無關(guān)。

“這到底會不會得乳腺癌?”陳小姐打電話到為她檢測的公司，客服回復(fù)“我也不懂”。

35歲的陳小姐是武漢一家外企的高管，自認(rèn)為自己算得上精明，不會輕易被洗腦，此刻后悔不已：4萬元買來一堆廢紙。她告訴記者，由于媽媽被查出有乳腺癌，她擔(dān)心自己也會遺傳，聯(lián)想到美國明星安吉麗娜·朱莉曾采用基因測序的方法抵御癌癥侵襲，加上光谷到處是大大小小的基因檢測公司，她便動了心。不僅測了乳腺癌，還把肺癌、肝癌、直腸癌等都測了個遍，沒想到卻換來一本完全看不懂的“天書”。

滴血測人生幾成“算命神器”

“基因測序的確很火，也很混亂?！币晃徊辉妇呙臉I(yè)內(nèi)人士告訴記者，自從2000年科學(xué)家繪制出人體所有23對染色體的完整基因序列圖后，國內(nèi)外一些生命企業(yè)就開始進(jìn)入這一蘊(yùn)藏巨大發(fā)展?jié)摿Φ氖袌觥ＬO果公司創(chuàng)始人喬布斯和美國明星安吉麗娜·朱莉的名人效應(yīng)更是讓基因檢測從實(shí)驗(yàn)室走到了民間。

全國目前已有千余家基因檢測公司，武漢的生物公司則集中在光谷生物城，據(jù)不完全統(tǒng)計，至少有華大基因、康生環(huán)球、益基生物、華因康等十余家大大小小的生命技術(shù)企業(yè)。由于2014年國家衛(wèi)計委曾叫?；驒z測項(xiàng)目，因此這些進(jìn)入武漢的公司都是拿到了準(zhǔn)入資質(zhì)的。

該人士稱，當(dāng)年國家叫停基因檢測項(xiàng)目的核心原因是絕大多數(shù)生物公司甚至醫(yī)療機(jī)構(gòu)所使用的基因測序產(chǎn)品如診斷試劑、軟件都未通過醫(yī)療器械的審批注冊，“目前是否有所改善不好說”。

此外，記者調(diào)查發(fā)現(xiàn)，各大檢測機(jī)構(gòu)的宣傳語都有些夸大其詞，號稱“包測百病”，尤其是在互聯(lián)網(wǎng)上，宣稱基因檢測無所不能，只要一滴血，不僅可預(yù)測疾病、酒量大小，連是否有早戀、網(wǎng)癮傾向等都可以預(yù)測。一家公司還在網(wǎng)上推出所謂的“婚戀基因檢測”，以幫助人們盡快確定與自己情投意合的“意中人”。這些檢測項(xiàng)目不僅包括進(jìn)取心、節(jié)儉程度、焦慮抑郁傾向等性格因素，還包含是否愛吃甜食、咖啡、洋蔥等生活習(xí)慣。

從千元親民價到十萬元天價套餐

除了功能無所不能，基因檢測的價格也五花八門，不同的檢測機(jī)構(gòu)價格相差懸殊。記者在一家公司的宣傳單頁上看到，關(guān)于成人最全的易感基因檢測套餐為300種病，全部檢測需要2萬多元。有的企業(yè)則按檢測基因的個數(shù)收費(fèi)，每個基因300元，根據(jù)不同類型組成近千元至7000多元的檢測套餐。在樣本采集手法上，以采集血樣為主，有些是采集唾液。

相比之下，基因檢測公司在網(wǎng)上的報價更低一些。記者在網(wǎng)上找到一家基因檢測公司，該公司是北京一家基因研究中心在山東地區(qū)的總代理。記者從其網(wǎng)站上提供的宣傳頁面看到，這家公司針對孩子的基因檢測有5大類28項(xiàng)，要價4980元，此外還可提供91種男性重大疾病預(yù)警基因檢測和98種女性重大疾病預(yù)警基因檢測，價格均為6888元。

“最貴的是十萬元套餐?！惫夤纫患一蚬镜呢?fù)責(zé)人告訴記者，除了企業(yè)，武漢很多醫(yī)療機(jī)構(gòu)也在開展基因檢測業(yè)務(wù)，如同濟(jì)醫(yī)院、省人民醫(yī)院、省婦幼保健院、中南醫(yī)院等。今年，武漢市紅十字會醫(yī)院也向公眾開展了臨床基因檢測和遺傳咨詢，檢測項(xiàng)目主要包括23種腫瘤易感基因、新生兒缺陷、腫瘤藥物治療篩查、健康基因管理等，全套價格為十萬元，因太過昂貴，武漢尚無人嘗試。

測序結(jié)果的解讀格外重要

五花八門的測序項(xiàng)目背后到底有多少準(zhǔn)頭?多位業(yè)內(nèi)專家認(rèn)為，基因測序的科技成果將會離百姓生活越來越近，但在享受科技進(jìn)步帶來的便利同時也不可過于迷信。

“基因測序技術(shù)本身是沒有問題的?！蓖舻牢慕淌谡J(rèn)為，如果導(dǎo)致某種疾病的基因能夠被發(fā)現(xiàn)，并且提早預(yù)防或有針對性地進(jìn)行治療，則可以更加有效。但是，它不能包測百病，更不能預(yù)測命運(yùn)，像網(wǎng)癮、早戀等明顯是受環(huán)境影響的后天行為，并不直接由基因遺傳給下一代。目前基因檢測主要應(yīng)用在三個方面：即有針對性地診斷疾病、指導(dǎo)用藥、進(jìn)行遺傳咨詢和科研服務(wù)。

汪道文說，沒有針對性的基因測序沒有意義，基因檢測在現(xiàn)階段也不建議作為常規(guī)體檢項(xiàng)目。很多體檢機(jī)構(gòu)推出的“基因體檢”，忽悠的成分很重。他建議，基因檢測適用于高危人群，尤其對有家族遺傳病史的人來說，基因檢測是診斷和預(yù)測疾病以及指導(dǎo)臨床個體化醫(yī)療的極好手段，而對于沒有遺傳疾病背景的人來說，泛泛的基因檢測意義不大。

“測序不是目的，解讀才是關(guān)鍵?！蓖舻牢恼f，像陳小姐這樣花大價錢卻只得到一本“天書”的市民不少，究其原因就在于基因測序不同于血常規(guī)、尿常規(guī)等檢測，沒有數(shù)值區(qū)間可供參考，因此測序結(jié)果的解讀就顯得格外重要，而且解讀基因測序?qū)θ瞬乓髽O高，既要有生物醫(yī)學(xué)方向的專業(yè)素養(yǎng)，又要對基因測序有深度了解。他透露，全國醫(yī)療界目前能解讀基因測序結(jié)果的人才不足5%。有需要的市民最好是在專業(yè)醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行檢測。

從陳小姐的案例中，我們可以看出，基因檢測首先必須解決幾個問題，才能談得上具有價值：

一、可靠的檢測流程，統(tǒng)一的數(shù)據(jù)庫和分析標(biāo)準(zhǔn)，只有這個最基本的得以解決，才不會出現(xiàn)，檢測結(jié)論前后矛盾，各家檢測結(jié)論不一的問題。

二、第一個問題是最基本的，只是解決了檢測這一環(huán)節(jié)，但基因檢測中，實(shí)驗(yàn)室檢測是價值最低的部分，在可靠的基因檢測結(jié)果出來后，對基因檢測結(jié)果進(jìn)行解讀又是需要解決的一個問題。但這一點(diǎn)其實(shí)意義也不關(guān)鍵，并非專家所言“測序不是目的，解讀才是關(guān)鍵?！币?yàn)檎_的解讀真的有意義嗎？意義很小，告訴你患病的風(fēng)險，其實(shí)意義真的不大。打個最明顯的比喻，人人都知道，吸煙患肺癌的風(fēng)險很高，但又有多少人，會因此戒煙？首先風(fēng)險不是絕對的，其次生活習(xí)慣改變不容易，或者說我可以通過良好的生活習(xí)慣去降低患癌風(fēng)險，又何必要通過基因檢測知道患癌風(fēng)險。

三、從以上的分析，好像基因檢測其實(shí)是一個悖論，其實(shí)不然，基因檢測絕對是一件好的武器，關(guān)鍵是要不斷尋找適合的應(yīng)用領(lǐng)域，就像產(chǎn)前診斷和腫瘤液體活檢，就是基因檢測找到的好的應(yīng)用方向，產(chǎn)生直觀剛性的價值，產(chǎn)前診斷對于規(guī)避遺傳性疾病，腫瘤液體活檢對于癌癥篩查和診斷的作用，就不再是風(fēng)險性的算命行為。更多的基因檢測應(yīng)用，需要基因檢測公司和醫(yī)療機(jī)構(gòu)不斷的去尋找發(fā)展，從而更多的造福人類。現(xiàn)在這些癌癥基因檢測和天賦基因檢測未來可能尋找到真正有價值的應(yīng)用方式。

四、真正使基因檢測具備極大價值的，不在于基因檢測，而在于糾正和治療手段，現(xiàn)在所謂的風(fēng)險預(yù)測和生活方式干預(yù)，其實(shí)很難發(fā)揮作用，如同不幸英年早逝的春雨醫(yī)生創(chuàng)始人張銳，他難道不知道熬夜會產(chǎn)生健康隱患，只是人在江湖，身不由己?；驒z測只是找到問題，而解決問題才是關(guān)鍵，這必須是整個基因科技的協(xié)凋發(fā)展，從基因?qū)用婕m正導(dǎo)致疾病的基因突變，通過基因手段修復(fù)具有風(fēng)險的異?；蚴侄蔚某霈F(xiàn)，才是基因檢測真正發(fā)揮作用的開始。

對于基因檢測，基因君的看法就是基因科技必定會取代現(xiàn)有的醫(yī)學(xué)體系，對基因科技的應(yīng)用，從未來角度來說，應(yīng)該抱有更為寬容的態(tài)度，今天走過的所有路，不管是對是錯，其實(shí)都是在為未來的涅槃打下基礎(chǔ)。

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